Anomalia genética mais comum causando atraso mental.
Esta doença deve-se à presença de 1 cromossoma 21 extra – Trissomia 21.
Surge em 1:800-1000 nascimentos. A prevalência aumenta com a idade materna, contudo, atualmente com o diagnóstico pré-natal oferecido às mães com idade >= 35 anos (Rastreio Bioquímico e Amniocentese/Cariotipo) estas situações na sua maioria não chegam a termo (IVG).
A Recorrência, possibilidade de nova gravidez com Trissomia 21 é baixa – 1%.
O diagnóstico pode ser pré- natal, como foi dito atrás, ou quando isso não acontece, após o nascimento faz-se pelo Fenotipo do bebé (características faciais, entre outras)
e confirma-se por análise sanguínea – Cariotipo.
A Trissomia 21 cursa com inúmeras doenças associadas, de que se salienta:
– Cardiopatia Congénita (50%)
– Obstipação crónica (30%)
– Patologia Oftalmológica – Erros de Refração (50%)
– Hipotiroidismo congénito (27 vezes mais frequente que na população em geral) ou adquirido (14% a 20%)
– Doenças musculo-esqueléticas
Hipotonia central e periférica
Instabilidade atlantoaxial (15%)
– Crescimento – Baixa estatura, Obesidade (Nutricionista)
– Neurodesenvolvimento – Atraso Global
Motricidade Global e Fina
Cognitivo
Linguagem (Verbal Expressiva)
Programas de Intervenção:
Crianças dos 0 aos 2 anos
Estimulação sensorio-motora
– Tonicidade
– Coordenação motora
– Equilíbrio
Crianças com idade >= a 3 anos até aos 18 anos
– Coordenação motora
– Perceção visuo-espacial
– Equilíbrio
– Lateralidade
– Grafomotricidade
– Atenção/Concentração
– Comportamento/Socialização
– Relação/Comunicação (Linguagem Verbal e Não Verbal)
– Programas de Ensino adequados
Drª Isabel Paz (Pediatria do Desenvolvimento – ESTÍMULOPRAXIS)